PKU مخفف فنیل کتونوری است که نوعی بیماری ارثی نادر است و باعث تجمع آمینو اسید فنیل آلانین در بدن می شود. PKU شرایطی است که در آن بدن فاقد آنزیم برای پردازش صحیح یک اسید آمینه به نام فنیل آلانین است. از آنجا که اسیدهای آمینه پروتئین‌ها را تشکیل می‌دهند، این می‌تواند در پردازش مواد غذایی با پروتئین بالا مشکل ایجاد کند. فنیل آلانین در تمام غذاهای سرشار از پروتئین و همچنین برخی غذاهای حاوی پروتئین پایین مانند شیرین کننده‌های مصنوعی یافت می‌شود، فرد مبتلا به این بیماری وقتی غذاهای حاوی پروتیئن، آسپارتام و یا شیرین کننده های مصنوعی بخورد، فنیل آلانین در بدنش ذخیره می شود و این امر می تواند مشکلات بسیار زیادی را برای سلامتی ایجاد کند. کسانی که به این بیماری مبتلا هستند تا پایان عمر باید از رژیم غذایی خاص پیروی کنند و غذاهای حاوی پروتئین را محدود سازند.
فنیل آلانین در غذاهای پروتئینی مثل لبنیات و گوشت و … و بعضی شیرین کننده ها وجود دارد. در مبتلایان pku نمی توانند این اسید آمینه را به مصرف برسانند و از این رو باید از مواد کم پروتئن استفاده کنند .
وجود ژن معیوب می تواند باعث ابتلا به PKU شود و این بیماری می تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد. برای اینکه فردی به این بیماری مبتلا شود، مادر و پدر او باید ژن معیوب را داشته باشند که به این الگو الگو وراثت اتوزومی مغلوب گفته می شود. اگر فقط پدر و یا مادر یک ژن معیوب داشته باشد، خطر انتقال این بیماری به کودک وجود ندارد، اما کودک می تواند ناقل این بیماری به فرزندان خود در آینده باشد. در اغلب موارد این مشکل در افراد تشخیص داده نمی شود ( چون ژن مغلوب است) و پس از ابتلا کودک این بیماری مشخص می گردد.
بهتر است بدانید نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند، در ابتدا هیچ علامتی ندارند و پس از چند ماه نشانه ها مشخص می شوند. علائم این بیماری به صورت زیر هستند:
باید بدانید این بیماری انواع مختلفی دارد که در ادامه این مقاله در دیابت شاپ به آن خوایم پرداخت:
PKU کلاسیک: در این بیماری آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین از بین رفته است و یا به شدت کاهش یافته است. در نتیجه با توجه به این موضوع که فنیل آلانین در بدن تجزیه نمی شود خطر آسیب های شدید مغزی وجود دارد.
انواع دیگر PKU: این بیماری انواع خفیف تا متوسط دارد. در این موارد این آنزیم می تواند عملکرد محدودی داشته باشد و با اینکه سبب بروز آسیب مغزی می شود ولی این آسیب خطرات کمتری را در پی دارد.
اکثر کودکان مبتلا به این اختلال برای جلوگیری از ناتوانی ذهنی و سایر عوارض ناشی از این بیمار نیاز به رژیم غذایی ویژه ای دارند.
زنانی که PKU دارند و باردار می شوند در معرض شکل دیگری از این بیماری به نام PKU مادر قرار می گیرند. اگر زنان از رژیم غذایی ویژه PKU قبل و حین بارداری پیروی نکنند، سطح فنیل آلانین خون بالا می رود و به جنین در حال رشد آسیب می رساند و حتی می تواند باعث سقط جنین شود.نوزادانی که از مادرانی با سطح بالای فنیل آلانین متولد می شوند، در بسیاری از موارد این بیماری را از مادر خود به ارث نمی برند. اما اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر در دوران بارداری زیاد باشد، می تواند عواقب جدی را برای سلامتی نوزاد به همراه داشته باشد.
این بیماری می تواند سبب بروز مشکلات زیر در نوزادان شود:
نوزادان تازه متولد شده اگر آزمایش های معمول غربالگری نوزادان را انجام دهند، این بیماری قابل تشخیص خواهد بود و با پیروی از رژیم غذایی دراز مدت می توان به بهبود این بیماری کمک کرد. همچنین، توصیه می شود زنان قبل از بارداری این آزمایش را بدهند و با پیروی از رژیم غذایی مناسب سطح فنیل آلانین را به مقدار طبیعی کاهش دهند. بهتر است بدانید که افراد مبتلا به PKU در تمام طول عمر باید از رژیم غذایی پیروی کنند. این کار به بهبود عملکرد ذهنی کمک می کند و خطر آسیب به سیستم عصبی را از بین می برد و یا آن را کند می کند.
عوامل خطر برای وراثت PKU عبارتند از:
رژیم غذایی برای PKU شامل فرمول پزشکی بدون فنیل آلانین و مقادیر دقیق میوه ها، سبزیجات، نان، پاستا و غلات است. بسیاری از افرادی که از الگوی غذایی کم فنیل آلانین (phe) پیروی می کنند، نان ها و پاستاهای با پروتئین کم مصرف می کنند. آنها تقریباً عاری از PH هستند، آزادی بیشتری در انتخاب غذا ایجاد می کنند و انرژی و تنوع در الگوی غذایی را فراهم می کنند.
افرادی که مبتلا به فنیل کتونوری هستند می توانند غذاهای زیر را بخورند:
اگر PKU دارید نباید خودتان و بدون مشورت با پزشک برنامه‌غذایی بچینید. سطح فنیل آلانین و میزان پروتئین بدن‌تان به سلامتی و علائم فعلی شما بستگی دارد، بنابراین با یک پزشک متخصص تغذیه مشورت کنید تا یک برنامه غذایی متناسب برای شما تهیه کند.
چیزهایی مانند محصولات گندم اغلب پروتئین بالایی دارند و در صورت ابتلا به PKU، می‌توانند مضر باشند. خوشبختانه بسیاری از محصولات گندم مخصوص وجود دارند که پروتئین کمتری دارند و خوردن آنها می‌تواند بی‌خطرتر باشد. به دنبال غذاهای خاص در سوپر مارکت باشید یا به صورت آنلاین سفارش دهید. برخی از این محصولات به طور خاص برای مبتلایان به فنیل کتونوری طراحی شده‌اند و می‌توان آنها را با تجویز پزشک تهیه کرد.چیزهایی مانند نان و آرد غالبا از نظر پروتئینی زیاد هستند. با پزشک خود درمورد تجویز مواردی مانند نان مخصوص، آرد و ماکارونی که خوردن آنها برای شما بی‌خطر است، صحبت کنید.
حتی افراد بدون PKU نیز باید از خوردن میوه و سبزیجات زیادی بهره‌مند شوند. اگر PKU وجود داشته باشد، میوه و سبزیجات یکی از اصلی‌ترین رژیم‌ها محسوب میشوند.به دنبال انواع مختلف میوه و سبزیجات بروید. هرچه میوه و سبزیجات پررنگ‌تر باشد، برای سلامتی کلی شما بهتر است.
تخم‌مرغ معمولاً برای کسانی که PKU دارند کاملا محدود است. با پزشک خود در مورد پیدا کردن یک جایگزین مناسب برای تخم‌مرغ صحبت کنید. این می‌تواند به شما کمک کند تا احساس کنید که وعده‌های‌تان کامل است، بدون اینکه خودتان را در معرض سطح خطرناک پروتئین قرار دهید.
برخی از طعم دهنده‌ها، مانند سس‌ها یا شیرها، ممکن است پروتئین بالایی داشته باشند. هنگام انتخاب طعم دهنده، از این واقعیت آگاه باشید. اطمینان حاصل کنید که گزینه‌های طعم دهنده شما کم پروتئین هستند. موارد زیر به طور کلی برای افراد مبتلا به PKU بی‌خطر است، اما همیشه ابتدا با پزشک یا متخصص تغذیه مشورت کنید:
گوشت و لبنیات حتی در مقادیر کم، معمولاً برای افرادی که PKU دارند، خطرناک است. از مصرف گوشت و لبنیات خودداری کنید. برخی از گزینه‌های لبنی با پروتئین بسیار کم، ممکن است در برخی موارد بی‌خطر باشد، اما ابتدا باید در مورد این موضوع با پزشک خود صحبت کنید. هرگز لبنیات، از جمله هر نوع شیر یا پنیر، را بدون راهنمایی با متخصص خود، نخورید.
علاوه بر حذف گوشت‌هایی مانند مرغ و گوشت گاو، باید تخم‌مرغ و ماهی را نیز به شدت محدود کرده یا کاملاً از بین ببرید.
رژیم مبتنی بر گیاه برای افرادی که PKU دارند توصیه می‌شود، اما برخی از غذاهای گیاهی از نظر پروتئین، دارای پروتئین بالایی هستند. اگر PKU دارید معمولاً باید از موارد زیر جلوگیری کنید:
آسپارتام یک شیرین کننده مصنوعی است که اغلب در نوشابه و سایر محصولات شیرین مورد استفاده قرار می‌گیرد. آسپارتام در بدن به فنیل آلانین تبدیل می‌شود، بنابراین برای افراد مبتلا به PKU بی‌خطر نیست. آسپارتام به طور کلی در محصولات زیر یافت می‌شود:
شکر به این دلیل که دارای پروتئین کمی است، از نظر غذایی برای افراد مبتلا بی‌خطر است. با این حال، شلغم‌ها و محصولات مبتنی بر ژله، ممکن است حاوی مقادیر زیادی پروتئین باشند. در صورت داشتن PKU بهتر از اینها جلوگیری شود.
بیشتر غذاهایی که حاوی فنیل آلانین هستند باید برچسب هشدار داشته باشند. اطمینان حاصل کنید که شما و هرکسی که ممکن است برای شما غذا آماده کند، برچسب‌ها را با دقت بخواند تا به دنبال هشدارهای فنیل آلانین باشید. با دوستان، خانواده و سایر مراقبان خود، تا جایی که ممکن است در مورد نیازهای غذایی خاص خود صحبت کنید.
آزمایش منظم خون می‌تواند به پزشکان کمک کند تا تعیین کنند که رژیم شما به طور موثری به PKU شما پاسخ می‌دهد یا خیر. به طور منظم آزمایش خون را با پزشک خود انجام دهید. پزشک شما ممکن است بر اساس نتایج آزمایش خون، تغییراتی در رژیم غذایی شما پیشنهاد دهد.
اگر می‌خواهید غذا بخورید، قبل از موعد منو را بخوانید. به دنبال غذاهای گیاهی باشید که از نظر پروتئین کم باشند. اطمینان حاصل کنید که به یک رستوران می‌روید که این گزینه‌ها را دارد. ممکن است گاهی اوقات لازم باشد که از رویدادهای اجتماعی و مهمانی‌ها دور شوید.
